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疾病介绍
关于ALS系列之:什么是ALS
编辑:admin 来源:东方丝雨渐冻人罕见病关爱 发布:2016-12-30 浏览:1256

关于ALS系列之:什么是ALS

运动神经元病(MND)是一个包含性的术语,涵盖一系列运动神经元功能障碍性疾病,主要包括:肌萎缩侧索硬化(ALS)、进行性肌萎缩(PMA)、原发性侧索硬化(PLS)和进行性延髓麻痹(PBP)。MND也是一个通用性术语,多用于欧洲,在美国,ALS有时候用的更普遍。

      在MND的四个子类型中,ALS最为多发。其他3种虽然独立列出,但一些病例会最终发展为ALS,因而与ALS存在关联性,某种意义上可以看做ALS在特定阶段的表现形式,所以常常会以ALS代称MND。

       ALS在某些地区也被称为“Charcot氏症”,在美国著名棒球运动员卢伽雷罹患之后,也经常用“卢伽雷氏症”作为称谓。

      在Amyotrophiclateral sclerosis(肌萎缩侧索硬化)词组中,A-myo-trophic(肌肉萎缩的)源于希腊语。其中“A”意思是“否定”或者“消极的”,“Myo”涉及“肌肉”,“Trophic”意为“没有营养”,合起来是指“肌肉没有营养”。如果肌肉失去营养,就会“萎缩”或者瘦弱。“Lateral侧束”定位的区域为人体脊髓(部分发出信号控制肌肉的神经细胞存在的部位)。随着该区域的退化,会导致"sclerosis硬化"出现。

      不管称谓如何,ALS/MND的特征是大脑和脊髓中的运动神经元进行性退化变性,最终凋亡。运动神经元是一种从大脑到脊髓,从脊髓到达全身肌肉的神经细胞,控制肌肉活动,说话、呼吸和吞咽。随着运动神经元退化凋亡,它们无法再向肌肉纤维发送(神经)冲动以正常控制肌肉活动。失神经支配的肌肉无法获得所需要的运动神经元信号以维持功能,就会开始无力、萎缩(变的更小),四肢会看起来“变细”。语言、吞咽和呼吸功能也会受到损害,但大部分患者的认知、记忆或者感觉功能不受影响。

 

Nerve Cells神经细胞,cell body细胞体,axon轴突,muscle肌肉,Normal nerve cell and muscle正常神经细胞和肌肉、atrophied muscle萎缩的肌肉,ALS-afected nerve cell and muscle受ALS影响的神经细胞和肌肉

 

      尽管任何人都可能罹患ALS/MND,但40到70岁的人发病率更高。曾经认为该病比较罕见,事实上非常普遍,全球范围内每年约有12万新诊断病例,每天328例!

ALS/MND的社会影响通常用发病率和流行率进行衡量。发病率是指某个确定时间段(通常为一年)新增病例的数量;流行率是指任何时点存在的病例数量。ALS/MND的发病率为总人口的2/10万,流行率为总人口的6/10万。研究发现,年龄超过50岁的人群,发病率较高。10%的病例为家族型(遗传),其他90%的为散发型。

      尽管ALS的致病原因还不完全清楚,但近年来的研究获得了大量该病生理学上的基本认识。

虽然目前还没有可以阻断或逆转ALS病程发展的疗法,FDA批准的药物利鲁唑也只能微弱延缓病情发展,但很多临床药物实验还是有希望的。

       重要的是,一些设备和疗法可以应对ALS症状,帮助患者尽可能保持独立性,尽可能延长生命。需要铭记在心的是:ALS的变数很多,没有任何患者的病程和经历相同。有医学记录表明有的病例“意外”地停止发展或者发展非常慢。

      虽然患病的人不同,但在对家庭、护理人员和病友的毁灭性上是相同的。持续发展的疾病属性,需要我们不断适应活动能力丧失的增加和带来的改变,当然,也需要不断增加支持水平。


      补充阅读:身体正常工作需要什么类型的神经

       人体有很多种神经。其中一些涉及思考、记忆和感觉(比如热/冷,尖锐/钝器),还有的涉及视觉、听觉等其他身体功能。对于ALS患者,受损的神经是控制肌肉自主活动和力量的神经元。

       心脏和消化系统也是由肌肉构成,但肌肉类型不同,这种肌肉的活动是不能自主控制的。心脏跳动或者消化食物的活动,都是自发进行的。因此,心脏和消化系统不受ALS影响。呼吸好像也是非自主的,但不同的是,我们不能控制心脏停止跳动,但却可以屏住呼吸——所以需要注意ALS最终会影响呼吸。

 

      内容参考自:

       http://www.alsa.org/about-als/what-is-als.html

       http://www.alsmndalliance.org/whatis.html