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01
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Q:
我母亲确诊ALS40天,我怀疑我家可能是家族遗传的。我外公1974年62岁发病,1979年10月67岁去世,整个病程5年多几个月。那时没有条件确诊。初始为一侧脚不能走路,同时发现脚趾上有个小瘤子,在乡里把瘤子开掉了(据家人讲,是个渣瘤,很小),后来逐步感觉一侧腿走不稳,后双腿逐步加重,双腿萎缩,这一过程超3.5年,期间可以做简单家务,踮脚走路,后逐步加重,卧床不到1.5年后去世。与ALS极其相似的主要症状:腿部无力,腿部肌肉萎缩,到病程的后期发展到卧床不起,后期上肢也受到影响。与多数ALS患者有差异的地方:到去世前1周都没有影响到构音,说话都是清晰的(多数ALS患者2-3年就不能说话或含糊了);没有影响到舌肌,没有口水(多数ALS患者后期的口水很多);吞咽尚可,去世前十天都吃点,卧床后吃的少了(多数ALS在2-3年吞咽功能就影响了);去世前半年,卧床时,自己可以坐起来小便,上肢能稍微动动(多数ALS 3年左右基本全身冻住,无法动)。我很担心自己和孩子,目前还没有做基因检测。请问从您的临床经验推测,我外公可能是运动神经元病吗?
A:
李晓光大夫
你外公高度可疑肌萎缩侧索硬化(运动神经元病)。属于肢体起病,这在ALS不少见,没有累及咽喉部,可以没有构音障碍,没有舌头萎缩,口水不多,存活5年时间也是符合ALS的,没有其他类似的疾病可以是这种情况。关于遗传,现在这个问题不难解决,你母亲做完基因检测,如果发现突变基因,家人就可以做预测了,但要想好做出来结果的后续事情。
是的,这也是我十分纠结的事情,到底是做还是不做,我已经没了主意。我母亲76岁发病,我外公即使怀疑为ALS,也是62岁发病,这两组年龄在家族遗传中是否少见?
这个没什么特殊,一个家族里同一基因突变,发病年龄可以不同。
02
爱人诊断CALS,我们想要做基因检测可以吗?因为我们有个女儿30多岁了,想要一个小孩,但是又怕有遗传。如果要想做基因检测,协和医院能做吗?大概需要多少费用。
ALS患者有条件都应该做基因检测。不过每个医生的考虑和角度不同,意见不同,关键要看患者及家属怎么想或怎么理解。ALS是个残酷的疾病,唯一明确的原因就是基因变异,而且有遗传倾向。如果经济条件不是特别困难,都应该做,基因检测机构测一般筛查4000元,包括痉挛性截瘫,肌萎缩侧索硬化等等数百个基因。如果经济情况不允许,很多医生科研也留血,可掺在专项或其他研究项目中做,不过出结果时间不能保证,科研目的也不是为患者付费出报告,因为科研也要有费用考虑,一般集中一批做,时间不好定。
如果基因检测出是基因变异且遗传,有什么药物,或者疗法?
治疗目前没有不同。基因检测的价值我有数篇科普文章介绍。比如你是ALS1,相对良性的突变,家人出现类似症状很容易或比较早能诊断。另外遗传咨询也非常重要。
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