在所有ALS患者中有3％存在新基因变异

ALS(肌萎缩性侧索硬化)是一种进行性神经退行性疾病，会影响大脑和脊髓中的神经元。最终，患有ALS的人失去了启动和控制肌肉运动的能力，这通常导致在诊断后的两到五年内完全瘫痪并死亡。尽管10%的ALS是家族性的，这意味着它是遗传的，但其他90%的ALS病例被认为是散发性的，或者没有家族史。但是，遗传学很可能直接或间接地导致更大比例的ALS病例。

ALS协会于2014年10月宣布资助Project MinE，这是一项国际工作，旨在对至少15,000人的ALS进行基因组测序，该项目在Landers博士的研究工作下建立了该计划的美国分支机构。MinE项目是企业家Bernard Muller和Robbert Jan Stuit的创意，他们俩都拥有ALS。他们参观了荷兰的ALS研究中心，那里没有使用数千个DNA样品，因为进行该中心想要进行的研究过于昂贵，因此他们发现了一个机会，可以加快对该疾病的遗传理解。

兰德斯说：“由于所有相关科学家的合作，这项研究才可能进行。”“这是成功的一个很好的例子，这可以归功于许多人的共同努力，他们全都致力于寻找ALS的病因。这种协作研究越来越多地指向该领域。”

这项研究涉及11个国家的80多位研究人员的贡献，是有史以来规模最大的家族性ALS研究。来自研究中的家族性ALS病例的外显子组数据已添加到ALS Variant Server，这是由ALS协会资助的可公开获得的数据库。

“ NEK1的发现凸显了大数据在ALS研究中的价值，” ALS协会MBA博士Lucie Bruijn说。“导致这种发现的精密基因分析是唯一可行的，因为有大量可用的ALS样品。ALS冰桶挑战使ALS协会能够投资Project MinE的工作，以建立ALS生物样品的大型生物储存库，旨在正是这种研究并产生了这种结果。”

该新基因称为NEK1，是通过在1000个ALS家族中对ALS风险基因进行全基因组搜索而发现的，并通过不同方式在荷兰的一个孤立人群中独立发现。与对照相比，在超过13,000个散发ALS个体中的进一步分析再次表明，同一基因中的变体过多。基因序列中发现的变异预计会导致基因功能丧失。已知NEK1在神经元中具有多种作用，包括维持使神经元具有形状并促进神经元内运输的细胞骨架。此外，NEK1在调节向神经元提供能量的线粒体膜和修复DNA中起作用。

转自：生物帮

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